小小幼儿竟也肝纤维化、肝衰竭，必须换肝。一对小姊弟于出生后均有黄疸问题，进一步检查证实为「进行性家族性肝内胆汁滞留症」 (PFIC) ，姐姐于两岁大时接受肝脏移植，迄今存活，但仍有肝脏慢性排斥与肝脏纤维化的问题，弟弟虽也接受肝脏移植，但因慢性肝脏排斥导致衰竭，不幸病逝。

致死率极高的隐性遗传疾病 每年新增5至6例

台湾小儿消化医学会理事长吴嘉峰表示，PFIC属于致死率极高的隐性基因遗传疾病，如父母均带有此致病基因，下一代罹病机率约2成5，门诊就收治过兄弟档、姊弟档、姊妹档等幼儿患者，宛如家族悲剧。

临床显示，每10万名新生儿中约5人罹病，预估台湾每年约新增5至6名病童，出生后超过2周，如果新生儿黄疸迟迟未能消退，绝大部分家长均积极就医，一般约在出生4到12周确诊罹病。

PFIC病童血液检查报告则证实患有「直接型高胆红素血症」，胆盐滞留体内，持续伤害肝脏，以致肝纤维化、肝脏硬化与慢性肝脏衰竭。另胆盐长期沉积于皮肤，产生难以忍受的搔痒感，加上脂溶性维生素吸收不良，长期营养缺乏，导致生长迟滞。

换肝非一劳永逸 术后排斥与感染风险增照护负担

「PFIC是无法治愈的遗传性疾病」吴嘉峰说，因为过去无特效药物，只能给予症状治疗，例如，服用抗组织胺药物止痒，摄取多种脂溶性维生素、食用特殊富含中链脂肪酸配方奶粉补充营养，因未能有效处理致病源头，病童往往6个月到6岁时即肝脏衰竭，此时，仅剩肝脏移植一途，才能续命。

由于儿童肝脏来源稀少，几乎都是父母捐肝救子，该对姊弟即为典型个案，家长捐出部分肝脏，移植手术成功，但病童术后须终生服用免疫制剂，免疫力变差，以致感染风险较高，容易生病，且一定比率罹患脂肪性肝炎或自体免疫性肝炎，有PFIC病患肝脏移植后仍因严重脂肪性肝炎困扰，而为此接受多次肝脏切片检测。

治疗新曙光：口服新药抑制胆盐堆积 助病童保留原生肝

新式口服药物问世后，改变了PFIC治疗准则，朝向「疾病早期介入，尽可能保留原生肝脏」等原则，避免孩子过早进入难以预测结果的移植人生。吴嘉峰指出，该类口服药物可有效抑制肠道对胆盐的再吸收，直接降低胆盐于肝脏与体内的累积，进而降低血中胆盐浓度，除了改善搔痒症状，更可减缓肝脏纤维化速度，进而于部分病患改善营养状况,肝指数与黄疸指数，并延缓幼童期接受肝脏移植的急迫性与需求，让病童得以保留自己肝脏，健康成长，智力发展与一般孩子无异。

医吁：移植应是最后防线

台湾新生儿人数逐年递减，每一个孩子都是宝，吴嘉峰强调，对于PFIC病童来说，肝脏移植应是最后防线，而非唯一选项，若能提早用药，妥善控制病程，延缓肝衰竭速度，也能快乐地成长。